醫療的常規檢驗中少有像母血唐氏症是用機率的方式來呈現報告，用到機率的原因其實就是檢驗的本身不確定性很高，正確率偏低，無法做確定診斷‧常見的疾病發生率的百分比或是存活率，也是相同的概念下產生的，
這樣的結果對於習於用數值評估的研究者來使用，大家習以為常，不過如果是角色互換，自己變成機率下的當事者，感受就截然不同了‧
對於自己，機率萬分之一和十分之一，都是有可能，都一樣會造成你心中的恐慌，只是低一點的機率比較可以當鴕鳥去逃避面對問題‧
17周時候做母血唐氏症"篩檢"，9/8的時候打電話來通知，結果是屬於高危險群，，算出來的機率值是1/199，比34歲高齡產婦產下唐氏症兒的機率1/270要高，當老婆打電話跟我說這個通知，同時要我幫她預約盡快去門診看報告，心中其實和老婆一樣充滿著擔心‧
盡快上網預約了隔天晚上的門診，接著開始對這個檢查的結果上網找一些文獻來看看，到底這個結果的意義要如何看待‧只能說網路上的大部分資料都是從醫生和優生保健單位的角度來寫的，定義的角度讓一般大眾很難理解‧
自己歸納的結果:
1. 目前台灣從民國82年開始篩檢唐氏症後，從原本的千分之六的唐氏症新生兒的比率，降至大約是每八百個新生兒有1人，大約是千分之1.33左右‧所以代表篩檢是有成效的，不過還是有漏網之魚‧篩檢的策略是先用母血篩檢與超音波檢查篩選出高危險群，然後再進行羊膜穿刺或絨毛膜取樣，做確定診斷‧
2. 唐氏症的發生率與孕婦年齡有很大的正相關，年齡越大機率越高，從年輕媽媽的1/1500陡升至34歲高齡產婦的1/270‧
3. 直接做胎兒細胞的染色體檢查是唯一可以99.99%(醫療檢驗沒有100%的說法)診斷唐氏症的辦法，取得胎兒細胞的方法有絨毛膜取樣和羊膜穿刺這兩種，風險前者較高，不過可以在孕期早期進行‧
既然有可以確診的檢驗方式，為何還要使用母血篩檢，原因就是羊膜穿刺和絨毛膜取樣都有一定比率的危險性，導致流產的機率甚至高於唐氏症的發生率‧
比較起來，抽取母血是安全又簡單的方式，母血篩檢實施這麼多年下來，目前使用檢測兩個Marker(就是所謂的兩指標)的篩檢方法，篩檢率大概只有60%，換句話說，如果把所有的產婦都當成是34歲的族群作極端的推估，如果使用母血篩檢，因為篩檢率只有60%，自然發生機率下每一千個孕婦會有4個唐氏症兒，大約只有兩個可以被篩檢到‧用可以99.99%確診的染色體分析來檢查，，這4個唐氏兒都一定會被篩檢出來‧
因為母血唐氏症的檢查方式是量測母血中alpha-fetal protein 與 HCG的濃度，配合年齡的因素，依據統計資料歸納出一個公式計算出的機率，所以有一定的不正確性‧我問了一下台安的優生保健室的蔡小姐，他們統計的母血篩檢結果屬於高風險的大約是5%，也就是說小橘子的父母我們很<<幸運>>，應該說是很無奈，在100位做母血唐氏症篩檢孕婦，我們是屬於被篩檢出來是機率高於1/270的那5個人，放回剛剛的假設中，代表1000位做母血篩檢的孕婦，大約是有50位孕婦會被通知結果屬於機率高於1/270的高風險群，這些被通知高風險的50位孕婦中，統計上只有大約4%的人是真的懷有唐氏兒‧所以經過進一步取出胎兒細胞培養做染色體分析後的結果，其中48個位孕婦的胎兒將會是完全正常的，只有2位會是唐氏兒‧這還是用極端的比率來作假設，如果變成一般的孕婦族群，比率應該會更低‧
所以這個檢查的結果真的是屬於"篩檢"，偽陽性率和偽陰性率都很高，而且對於自己就是當事人的父母來說，這個報告的結果常常會讓不了解檢查本身原理的準爸爸媽媽們擔心不已，看到網路親子網上很多媽媽接到報告後都淚流滿面好幾天，還有一顆心懸在那邊等待2周後羊膜穿刺作染色體分析的結果，直到最後報告出來都是正常才能放下心，這樣的過程是很痛苦的折磨‧
難怪透明帶的篩檢會躍出檯面，NT配合母血篩檢，如果在用上更多的生化Marker，提升準確度，這樣可以免除不少不必要的擔心，
不過這些都不是直接的染色體分析，還是無法像羊膜穿刺或是絨毛膜取出胎兒細胞培養可以確定診斷，我想絕大部分的父母希望的答案是"是"或"不是"‧應該很少人可以接受"可能"或"機會不高"這種結論‧不過因為羊膜穿刺本身就是有一定的風險，大約有千分之三的孕婦會因為羊膜穿刺導致流產，所以如果所有孕婦都用羊膜穿刺，風險比唐氏症還高，絨毛膜取樣的風險就更高了，用母血或是影像篩檢的手段在優生保健的目的下還是有其必要性‧
不想讓這樣的擔心掛在心上太久，所以先聯絡了柯滄銘婦產科作穿刺‧晚上聽老婆說台安通知的時候，有說台安是固定星期三做穿刺，隔天就是星期三，如果可以馬上在台安穿刺也是很好的選擇，起碼是在同一家醫院‧星期三一早就開始聯絡台安的蔡小姐，不過一直接不通，最後就直接去台安找她，去的時間已經有點晚，陳思銘主任沒有空做，她就推薦另一位林佩瑩醫師幫老婆做穿刺，本來心裡是覺得不大放心，不過腦中浮現印象這位林醫師是負責高層次超音波的醫師，看Sono的功力應該是很好，穿刺主要是要定位的準，應該是沒有問題就讓她做‧很快就直接去超音波室準備穿刺，先確認一下小橘子的週數，恩~~18週多，週數適合做，順便看一下小橘子的頭、手和身體，每個超音波師對胎兒性別都很有興趣，既然是做High Definition Ultrasound，我們還沒有很渴望知道的性別馬上就揭曉了，說真的，男生女生都好，只有健康才是我跟老婆衷心期盼的‧
穿刺的針比我預計的要細一些，應該比捐血用的16號針還要細一些，選了一個沒有胎盤，肚皮也比較薄的部分下針，抽了20CC淡黃色的羊水出來，羊水很清澈，所以表示子宮之前都沒有什麼出血‧穿刺完後老婆感覺上不舒適感沒有很強烈，有脹脹的不舒服感，乖乖的回家休息‧接下來就是等報告出來，不過最好是下次產檢後才看到報告，醫院提早電話通知的都不是好事‧
小橘子阿~~~還記得之前作透明帶的時候，醫師伯伯有說你的鼻子很挺，頸後透明帶也正常，所以你一定是非常健康的，你要乖乖好好發育，健健康康的誕生‧
穿刺前用了高層次超音波大略看了一下小橘子，所以寫真集又來囉，這次第一次出現露點寫真~~~
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